Tag der Seltenen Erkrankungen
Tag der Seltenen Erkrankungen: Das Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) informiert
Am 28. Februar 2023 wird dieses Jahr weltweit der ‚Tag der Seltenen Erkrankungen „rare disease day“ begangen.
Von einer Seltenen Erkrankung wird gesprochen, wenn höchstens 5 von 10 000 Menschen betroffen sind. An die 6.000+ verschiedene Seltene Erkrankungen sind bekannt. Das erklärt, warum zusammengenommen eine Vielzahl an Menschen an einer seltenen Krankheit leidet, allein in NRW schätzt man 1 Mio. Betroffene.
Mit Infomaterial und einer bunten Überraschung begrüßten die Mitarbeiterinnen des EZSE A-Zentrums am 28. Februar Besucher:innen und Mitarbeiter:innen am Haupteingang des Universitätsklinikums. Darüber hinaus erhielten ärztliche Kolleginnen und Kollegen insbesondere aus der niedergelassenen Versorgung gezielt Informationen zu Anmeldungen und Zuweisungsmöglichkeiten Ihrer Patient:innen, um gemeinsam diagnostische und therapeutische Hürden der Betroffenen zu verbessern. „Unsere Stärken sind die interdisziplinäre Zusammenarbeit von ausgewiesenen Expertinnen und Experten und die Verwendung von modernster Spezialdiagnostik, innovativen Therapien und die zukunftsorientierte Forschung“ so Herr Prof. Dr. Frank Kaiser, Sprecher des EZSE und Institutsdirektor der Humangenetik.
Vor 10 Jahren haben sich Expertinnen und Experten des Universitätsklinikum Essen und der Medizinischen Fakultät der Universität Duisburg-Essen zum Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen, EZSE, zusammengeschlossen.
Es entstanden krankheitsspezifische Schwerpunktzentren, die B-Zentren des EZSE, die Patientinnen und Patienten im Kindes- und im Erwachsenenalter eine umfassende medizinische Versorgung anbieten. Dabei geht es im Wesentlichen um optimale Strukturen der interdisziplinären und multiprofessionellen Zusammenarbeit. Fächerübergreifende Fallkonferenzen, Übergangssprechstunden für Jugendliche und die enge Kooperation mit der Humangenetik sind dabei wichtige Pfeiler ebenso wie die Netzwerkarbeit auf nationaler und internationaler Ebene.
Aktuell gibt es unter dem Dach des EZSE folgende B-Zentren:
- Zentrum für Klinische Genommedizin
- Prader-Willi-Zentrum
- Westdeutsches Morbus Osler-Zentrum
- Zentrum für Hereditäre Ataxien und Neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene
- Tuberöse Sklerose Zentrum Ruhr /Standort Essen
- Zentrum für Seltene Erkrankungen der Niere und ableitenden Harnwege
- Zentrum für Seltene Neurologische Bewegungsstörungen
- Zentrum für Seltene Syndromale und Nicht Syndromale Hörstörungen
- Zentrum für Hämoglobinopathien
- Intergriertes Myastheniezentrum für Kinder und Jugendliche
- Zentrum für Zystische Fibrose und Seltene Lungenerkrankungen und respiratorische Insuffizienz
- Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen
- Zentrum für Interstitielle und Seltene Lungenerkrankungen
Patient:innen ohne Diagnose und mit Verdacht auf eine seltene Erkrankung können sich ebenfalls an das EZSE wenden. Im koordinierenden A-Zentrum werden die Fälle anhand der Vorbefunde aufgearbeitet und anschließend das weitere Vorgehen in den interdisziplinären Fallkonferenzen diskutiert. Ziel ist es, auch mittels genetischer Spezialdiagnostik, schnellstmöglich die richtige Diagnose zu finden.
Das Angebot richtet sich an Betroffene sowie an Ärztinnen und Ärzte aus der Niederlassung und aus dem stationären Bereich. Informationen über Zuweisungswege und die Arbeit des EZSE sind auf der Homepage www.ezse.de zu finden.
