Selten im Gesundheitswesen

„KEINE KRANKHEIT KANN ZU SELTEN SEIN; UM IHR AUFMERKSAMKEIT ZU SCHENKEN“ (ORPHANET)

Was heißt selten und welche Probleme wirft das auf?

Seltene Erkrankungen sind definiert über die Häufigkeit ihres Auftretens mit weniger als 5 Erkrankten pro 10.000 Einwohner (erstmals: Verordnung (EG) Nr.141 des Europäischen Parlaments und des Rates vom 16. Dezember 1999). Dies prägte den Begriff der „Orphan Diseases“, den Waisen im Gesundheitssystem. Weil sie so wenige Menschen betreffen, fehlt häufig eine gute Versorgungsstruktur. Auch gute Therapiemöglichkeiten für die oft genetisch bedingten Erkrankungen (ca. 80%) sind nicht immer vorhanden, da vor allem finanzielle Anreize fehlen.

Es gibt schätzungsweise 8000 verschiedene seltene Erkrankungen, die meist im Kindesalter auftreten. Viele sind chronisch und nicht wenige von ihnen lebensbedrohlich und unheilbar. Aber auch unter den seltenen Erkrankungen gibt es solche, die noch seltener sind. Man spricht von „ultra rare diseases“. Es gibt außerdem solche, die noch vollkommen unbekannt sind: Die sogenannten „undiagnosed diseases“.

ORPHANET:

Zentrale Online Plattform für seltene Erkrankungen mit über 40 Mitgliedsländern. Übersicht für seltene Erkrankungen, klinische Einrichtungen und Studien, eine Liste der Selbsthilfegruppen, Medikamente und vieles mehr.

Enthält ein Register verschiedener seltene Krankheiten mit Angaben zu Krankheitsbild, Gen und internationaler Krankheitsklassifikation der WHO. (Stand 01.2022)

Link: https://www.orpha.net/

Erste politische Unterstützung: Seit den 1980er Jahren wird vor allem den Medikamenten für seltene Krankheiten mehr Aufmerksamkeit geschenkt. Von noch 35 neu zugelassenen Medikamenten in den 1970ern ist bis zum Jahr 2002 ein Anstieg auf 285 Medikamente zu verzeichnen gewesen (Haffner et al. (2002)). Grundlage ist neben Gesetzen, welche die Pharmaforschung unterstützen vor allem das unbedingte Engagement von Betroffenen, Forscher und Angehörigen, welche sich teils in Organisationen zusammenschließen.

Wichtige Zusammenschlüsse sind zum Beispiel ORPHANET, EURORDIS, der deutsche Ethikrat und ACHSE.

EURORDIS:

„European Organisation for Rare Diseases“ ist die europäische, nicht-staatliche Dachorganisation für Patientenorganisationen aus über 70 Ländern (Stand 01.2022). Ziel ist es den Menschen mit seltenen Erkrankungen in Europa eine Stimme zu geben.

Link: https://www.eurordis.org/

Der politische Grundstein in Deutschland: 2010 wurde ein nationales Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen (NAMSE) gegründet, welches ein Zusammenschluss aus 28 Kooperationspartnern ist. Dieser Zusammenschluss aus Bundesministerium für Gesundheit (BMG), Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF), ACHSE und 25 weiteren Bündnispartners erstellte 2013 eine Liste von 52 Maßnahmen, die einen „Aktionsplan“ zum Umgang und Bekämpfung seltener Erkrankungen darstellt       

Der Fokus liegt dabei auf leicht zugänglichen Informationen, schnellerer Diagnosestellung, Verfügbarkeit von Fachzentren und Intensivierung der Forschung. (Neue Entwicklungen einsehbar unter: https://www.namse.de/zum-aktionsbuendnis/aktivitaeten-und-entwicklungen-im-zeitverlauf.

Neben dem NAMSE Projekt gib es in der Deutschen Gesundheitspolitik für seltene Erkrankungen den „Deutschen Ethikrat“.  Dieser ist ein unabhängiger Zusammenschluss verschiedener Fachrichtungen, um sich mit verschiedenen Problematiken wie      

1) Versorgung        

2) selbsthilfefreundlichem Gesundheitswesen

3) Patientenregister

4) Forschung

5) Information und Schulung

auseinanderzusetzen und der Regierung zu berichten und zu empfehlen ( vgl.

Wissen hilft – Vernetzung auch! Dem Ziel den Umgang mit seltenen Erkrankungen im Gesundheitssystem zu erleichtern, ebnet neben politischen Entscheidung und einer breiten Landschaft an Patientenorganisationen vor allem das sogenannte „Patienten Empowerment“ den Weg. Das bedeutet, dass Betroffene, ihre Ärzte und Angehörigen bestmöglich informiert sind und so selbst fundierte Entscheidungen treffen können. Dafür gibt es die großen Dachorganisationen wie EURORDIS und die EPF, Online Plattformen wie ORPHANET, Kontakt-Foren wie RareConnect und Online Suchmaschinen wie FindZebra.

Rare Connect:

Eine sichere Plattform für den Austausch von Betroffenen, Angehörigen und Patientenorganisationen über Länder- und Sprachbarrieren hinweg

Link: https://www.rareconnect.org/de

EPF:

Das Europäische Patientenforum (EPF) ist eine weitere Dachorganisation für Patientengruppen. Hier findet sich ein langes Register an Patientenorganisationen.

Link: https://www.eu-patient.eu/about-epf/