Therapien seltene Erkrankungen
Medikamente gegen seltene Erkrankungen (Orphan Drugs)
Der Begriff Orphan Drug hat seinen Ursprung aus dem englischen (Orphan = Weise, Drugs = Medikamente). Nur für einen kleinen Teil der bisher weit über 6000 seltenen Erkrankungen gibt es medikamentöse Therapien. Hierfür sind einige der charakteristischen Merkmale einer seltenen Erkrankungen verantwortlich, unter anderem
- das geringe Verständnis zum Erkrankungsmechanismus. Ohne fundiertes Wissen zur Ursache der Erkrankung können keine Medikamente entwickelt werden.
- Die Suche nach dem richtigen Medikament. Pharmafirmen müssen mit hohen Entwicklungskosten rechnen bei nur wenigen zu erwarteten Patienten bei Zulassung des Medikaments.
Um das finanzielle Risiko der Entwicklung von Orphan Drugs für die Pharmahersteller zu reduzieren, hat die Europäische Union im Jahr 2000 die Zulassung von Arzneimitteln gegen seltene Erkrankungen mit dem Orphan Drug Status erleichtert. Die Verfügbarkeit bis zur Anwendung in der klinischen Praxis ist bei diesen Therapien jedoch oftmals erschwert.
Das EZSE hat sich zur Aufgabe gemacht über neu zugelassene Therapien zu informieren.
NEW(S)-TRD: News and support with new therapies in rare diseases ist ein Programm, dass im EZSE ins Leben gerufen wurde um für Äztinnen und Patientinnen eine Informationsplattform über verschiedene Kanäle zu neuen Zulassungen von Orphan Drugs zu schaffen und Unterstützungen anzubieten.
Auf dieser Seite sind Zulassungen von Orphan Drugs ab 2017 aus unseren Schwerpunktbereichen gelistet (Achtung: Vollständigkeit aufgrund von dynamischen Entwicklungen nicht gewährleistet). Umfassende Informationen sind auch auf den Seiten von Orphanet zu finden.
Nervensystem
| Handelsname | Wirkstoff | Indikation | Datum der Markt Zulassung | Zulassungs- inhaber |
|---|---|---|---|---|
| Enspryng | Satralizumab | Neuromyelitis-optica-Spektrum- Erkrankungen | 06/2021 | Roche |
| Koselugo | Selumetinib | Neurofibromatose 1 (plexiforme Neurofibrome) | 06/2021 | AstraZeneca |
| Evrysdi | Risdiplam | Indiziert für die Behandlung von 5q spinaler Muskelatrophie (SMA) bei Patienten im Alter von 2 Monaten und älter mit einer klinischen Diagnose von SMA Typ1, Typ2 oder Typ3 oder mit einer bis vier SMN2-Kopien. | 26/03/2021 | Roche Registration GmbH |
| Fintepla | Fenfluramin | Zur Behandlung von Krampfanfällen im Zusammenhang mit dem Dravet-Syndrom als Zusatztherapie zu anderen Antiepileptika ab 2 Jahren. | 18/12/2020 | Zogenix ROI Limited |
| Libmeldy | Autologe CD34+ Zellen, Die Das ARSA-Gen Codieren | Indiziert für die Behandlung von metachromatischer Leukodystrophie (MLD), gekennzeichnet durch biallelische Mutationen im Arylsulfatase A (ARSA)-Gen, die zu einer Verringerung der enzymatischen Aktivität von ARSA führen: – bei Kindern mit späten infantilen oder frühen juvenilen Formen, ohne klinische Manifestationen der Erkrankung, – bei Kindern mit der frühen juvenilen Form, mit frühen klinischen Manifestationen der Krankheit, die noch unabhängig gehen können und vor dem Einsetzen des kognitiven Verfalls | 17/12/2020 | Orchard Therapeutics (Netherlands) BV |
| Zolgensma | Onasemnogen Abeparvovec | Patienten mit 5q spinaler Muskelatrophie (SMA) mit einer biallelischen Mutation im SMN1-Gen und einer klinischen Diagnose von SMA Typ 1, oder Patienten mit 5q SMA mit einer biallelischen Mutation im SMN1-Gen und bis zu 3 Kopien des SMN2-Gens. | 18/05/2020 | Novartis Gene Therapies EU Limited |
| Epidyolex | Cannabidiol | Als Zusatztherapie bei Krampfanfällen im Zusammenhang mit dem Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS) oder Dravet-Syndrom (DS) mit Clobazam ab 2 Jahren. | 19/09/2019 | GW Pharma (International) B.V. |
| Namuscla | Mexiletin HCl | Symptomatische Behandlung von Myotonie bei erwachsenen Patienten mit nicht-dystrophischen myotonischen Erkrankungen. | 18/12/2018 | Lupin Europe GmbH |
| Onpattro | Patisiran-Natrium | Behandlung der hereditären Transthyretin-vermittelten Amyloidose (hATTR-Amyloidose) bei erwachsenen Patienten mit Polyneuropathie im Stadium 1 oder 2. | 26/08/2018 | Alnylam Netherlands B.V. |
| Tegsedi | Inotersen | Behandlung von Polyneuropathie im Stadium 1 oder 2 bei erwachsenen Patienten mit hereditärer Transthyretin-Amyloidose (hATTR) | 10/07/2018 | Akcea Therapeutics Ireland Limited. |
| Spinraza | Nusinersen-Natrium | Behandlung von 5q spinaler Muskelatrophie. | 30/05/2017 | Biogen Netherlands B.V. |
| Brineura | Cerliponase Alfa | Behandlung der neuronalen Ceroid-Lipofuszinose Typ 2 (CLN2)-Krankheit, auch bekannt als Tripeptidyl-Peptidase-1 (TPP1)-Mangel. | 30/05/2017 | BioMarin International Limited |
Respiratorisches System
| Handelsname | Wirkstoff | Indikation | Datum der Markt Zulassung | Zulassungs- inhaber |
|---|---|---|---|---|
| Kaftrio | Ivacaftor/ Tezacaftor/ Elexacaftor | Angezeigt in einem Kombinationsschema mit Ivacaftor zur Behandlung von Mukoviszidose (CF) bei Patienten ab 12 Jahren, die homozygot für die F508del-Mutation im CFTR-Gen oder heterozygot für F508del im Mukoviszidose-Gen sind CFTR-Gen mit einer Minimal Function (MF)-Mutation | 21/08/2020 | Vertex Pharmaceuticals (Ireland) Limited |
| Symkevi | Tezacaftor/ Ivacaftor | Im Kombinationsschema mit Ivacaftor zur Behandlung von zystischer Fibrose (CF) bei Patienten ab 12 Jahren, die homozygot für die F508del-Mutation oder heterozygot für die F508del-Mutation sind und eine der folgenden Mutationen in dem CFTR Gen aufweisen: P67L, R117C, L206W, R352Q, A455E, D579G, 711+3A→G, S945L, S977F, R1070W, D1152H, 2789+5G→A, 3272 26A→G und 3849+10kbC →T. | 31/10/2018 | Vertex Pharmaceuticals (Ireland) Limited |
Stoffwechselerkrankungen/Wachstumsstörung
| Handelsname | Wirkstoff | Indikation | Datum der Markt Zulassung | Zulassungs- inhaber |
|---|---|---|---|---|
| Imcivree | Setmelanotid | Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Mangel Adipositas durch Proopiomelanocortin- Mangel | 07/2021 | Rhythm Pharmaceuticals |
| Ngenla | Somatrogon | Wachstumsstörungen | 02/2022 | Pfizer |
| Lona- pegsomatropin Ascendis | Lona- pegsomatropin | Wachstumshormonmangel | 01/2022 | Ascendis |
| Voxzogo | Vosoritid | Achondroplasie Skelettdysplasie / Kleinwuchs mit gestörter Knorpel- und Knochenbildung | 08/2021 | BioMarin Europe |
| Sogroya | Somapacitan | Indiziert für den Ersatz des endogenen Wachstumshormons (GH) bei Erwachsenen mit Wachstumshormonmangel (AGHD). | 31/03/2021 | Novo Nordisk A/S |
| Oxlumo | Lumasiran | Indiziert für die Behandlung der primären Hyperoxalurie Typ 1 (PH1) in allen Altersgruppen. | 19/11/2020 | Alnylam Netherlands B.V. |
| Isturisa | osilodrostat | Behandlung des endogenen Cushing-Syndroms bei Erwachsenen | 13/01/2020 | Novartis Europharm Limited |
| Palynziq | Pegvaliase | Behandlung von Patienten mit Phenylketonurie (PKU) ab 16 Jahren, die trotz vorheriger Behandlung mit verfügbaren Behandlungsoptionen eine unzureichende Phenylalaninkontrolle im Blut (Phenylalaninspiegel im Blut von mehr als 600 Mikromol/l) haben. | 03/05/2019 | BioMarin International Limited |
| Mepsevii | Vestronidase Alfa | Behandlung nicht-neurologischer Manifestationen der Mukopolysaccharidose VII (MPS VII; Sly-Syndrom). | 22/08/2018 | Ultragenyx Germany GmbH |
| Myalepta | Metreleptin | Als Ergänzung zu einer Diät als Ersatztherapie zur Behandlung der Komplikationen eines Leptinmangels bei Patienten mit Lipodystrophie (LD): – mit bestätigter kongenitaler generalisierter LD (Berardinelli-Seip-Syndrom) oder erworbener generalisierter LD (Lawrence-Syndrom) bei Erwachsenen und Kindern ab 2 Jahren – mit bestätigter familiärer partieller LD oder erworbener partieller LD (Barraquer-Simons-Syndrom), bei Erwachsenen und Kindern ab 12 Jahren, bei denen mit Standardbehandlungen keine ausreichende Stoffwechselkontrolle erreicht werden konnte. | 29/07/2018 | Aegerion Pharma-ceuticals B.V. |
| Amglidia | Glibenclamid | Behandlung von Neugeborenen-Diabetes mellitus zur Anwendung bei Neugeborenen, Säuglingen und Kindern. Sulfonylharnstoffe wie Amglidia haben sich bei Patienten mit Mutationen in den Genen, die für den β-Zell-ATP-sensitiven Kaliumkanal und Chromosom 6q24-bedingten transienten Neugeborenen-Diabetes mellitus kodieren, als wirksam erwiesen. | 24/05/2018 | Ammtek |
| Lamzede | Velmanase Alfa | Enzymersatztherapie zur Behandlung nicht-neurologischer Manifestationen bei Patienten mit leichter bis mittelschwerer Alpha-Mannosidose. | 23/03/2018 | Chiesi Farmaceutici S.p.A. |
| Crysvita | Burosumab | Behandlung der X-chromosomalen Hypophosphatämie mit röntgenologischem Nachweis einer Knochenerkrankung bei Kindern ab 1 Jahr und Jugendlichen mit wachsendem Skelett. | 19/02/2018 | Kyowa Kirin Holdings B.V. |
| Jorveza | Budesonid | Behandlung der eosinophilen Ösophagitis (EoE) bei Erwachsenen | 08/01/2018 | Dr. Falk Pharma GmbH |
| Xermelo | Telotristat | Behandlung von Karzinoid-Syndrom Durchfall in Kombination mit einer Therapie mit Somatostatin-Analoga (SSA) bei Erwachsenen, die durch eine SSA-Therapie unzureichend eingestellt sind. | 18/09/2017 | Ipsen Pharma |
| Chenodeoxycholic Acid Leadiant | Chenodesoxy-Cholsäure | Behandlung von angeborenen Störungen der primären Gallensäuresynthese aufgrund eines Sterin-27-Hydroxylase-Mangels (äußerst sich als zerebrotendinöse Xanthomatose (CTX)) bei Säuglingen, Kindern und Jugendlichen im Alter von 1 Monat bis 18 Jahren und Erwachsenen. | 10/04/2017 | Leadiant GmbH |
| Natpar | Parathormon | Indiziert als Zusatzbehandlung bei erwachsenen Patienten mit chronischem Hypoparathyreoidismus, die mit einer Standardtherapie allein nicht ausreichend kontrolliert werden können. | 24/04/2017 | Shire Pharmaceuticals Ireland Ltd |
| Cystadrops | Mercaptamin-hydrochlorid | Behandlung von Ablagerungen von Cystinkristallen auf der Hornhaut bei Erwachsenen und Kindern ab 2 Jahren mit Cystinose. | 19/01/2017 | Recordati Rare Diseases |
Hämatologie
| Handelsname | Wirkstoff | Indikation | Datum der Markt Zulassung | Zulassungs- inhaber |
|---|---|---|---|---|
| Oxbryta | Voxelotor | Sichelzellkrankheit (Behandlung hämolytischer Anämie) | 02/2022 | Global Blood Therapeutics |
| Aspaveli | Pegcetacoplan | Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie | 12/2021 | Swedish Orphan Biovitrum |
| Adakveo | Crizanlizumab | Zur Vorbeugung wiederkehrender Vaso- okklusiver Krisen (VOCs) bei Patienten mit Sichelzellanämie ab 16 Jahren. Es kann als Zusatztherapie zu Hydroxyharnstoff/ Hydroxycarbamid (HU/HC) oder als Monotherapie bei Patienten gegeben werden, für die HU/HC ungeeignet oder unzureichend ist. | 28/10/2020 | Novartis Europharm Limited |
| Reblozyl | luspatercept | Zur Behandlung von Erwachsenen mit transfusionsabhängiger Anämie aufgrund von myelodysplastischen Syndromen (MDS) mit sehr niedrigem, niedrigem und mittlerem Risiko und Ringsideroblasten, die auf eine Erythropoetin-basierte Therapie unzureichend angesprochen haben oder für eine Therapie nicht geeignet sind. Indiziert für die Behandlung von erwachsenen Patienten mit transfusionsabhängiger Anämie in Verbindung mit Beta-Thalassämie. | 25/06/2020 | Celgene Europe B.V. |
| Trepulmix | Treprostinil | Zur Behandlung von Erwachsenen mit WHO-Funktionsklasse (FC) III oder IV und: -inoperabler chronischer thromboembolischer pulmonaler Hypertonie (CTEPH) oder – anhaltende oder wiederkehrende CTEPH nach chirurgischer Behandlung zur Verbesserung der körperlichen Leistungsfähigkeit. | 03/04/2020 | SciPharm Sàrl |
| Givlaari | Givosiran | Indiziert zur Behandlung der akuten hepatischen Porphyrie (AHP) bei Erwachsenen und Jugendlichen ab 12 Jahren | 02/03/2020 | Alnylam Netherlands B.V. |
| Zynteglo | Autologe CD34+ Zellen, die das βA-T87Q-Globin-Gen codieren | Behandlung von Patienten ab 12 Jahren mit transfusionsabhängiger β-Thalassämie (TDT), die keinen β0/β0-Genotyp haben und für die eine Transplantation hämatopoetischer Stammzellen (HSC) geeignet ist, aber ein humanes Leukozyten-Antigen (HLA)-übereinstimmender verwandter HSC-Spender nicht verfügbar ist. | 29/05/2019 | Bluebird bio (Netherlands) B.V. |
| Takhzyro | Lanadelumab | Zur routinemäßigen Vorbeugung wiederkehrender Attacken des hereditären Angioödems (HAE) bei Patienten ab 12 Jahren. | 22/11/2018 | Shire Pharmaceuticals Ireland Limited |
| Cablivi | Caplacizumab | Behandlung von Erwachsenen mit einer Episode von erworbener thrombotisch-thrombozytopenischer Purpura (aTTP) in Verbindung mit Plasmaaustausch und Immunsuppression. | 30/08/2018 | Ablynx NV |