Das Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Essen setzt mit der Inbetriebnahme des „NovaSeq X Plus“ einen bedeutenden Schritt in die Zukunft der Genommedizin. Das hochmoderne Sequenzierungsgerät wurde erfolgreich am Institut implementiert und zeichnet sich durch seine beeindruckende Geschwindigkeit und Effizienz bei der Sequenzierung von Genomen aus. In einem bemerkenswerten Testlauf wurden 200 menschliche Exome (alle proteinbildenden Gene im Erbgut) sowie 24 menschliche Gesamtgenome sequenziert, wobei der „NovaSeq X Plus“ bei weitem nicht an seine Kapazitätsgrenze stieß. Prof. Dr. Frank Kaiser, Leiter des Instituts für Humangenetik und Sprecher des EZSE, zeigte sich begeistert über diese wegweisende Leistung und betont, dass dies einen bedeutenden Meilenstein in der Methodenentwicklung darstellt, der die Genomik auf ein neues Niveau hebt.

Ab 2024 stehen die beeindruckenden diagnostischen Möglichkeiten des „NovaSeq X Plus“ den Patienten und Patientinnen des Essener Zentrums für Seltene Erkrankungen zur Verfügung. Im Rahmen des Modellvorhabens zur Genomsequenzierung sollen insbesondere seltene Erkrankungen effizienter und schneller diagnostiziert werden. Durch eine enge Zusammenarbeit des EZSEs, der Institute für Humangenetik, Neuropathologie und Pathologie werden gemeinsame Strukturen geschaffen, um innovative, automatisierte Prozesse für die Probenaufbereitung, Analyse und Diagnostik zu etablieren. Dieser Fortschritt wird dazu beitragen, die Patientenversorgung weiter zu verbessern und neue Maßstäbe in der genetischen Diagnostik zu setzen.