Unser Profil

Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine komplexe Multisystemerkrankung, die eine nahtlose Integration von spezialisierter Versorgung und Spitzenforschung erfordert. Mit charakteristischen Merkmalen wie hyperphagiebedingter Fettleibigkeit, Netzhautdegeneration und Niereninsuffizienz erfordert die Behandlung von Patienten mit BBS eine koordinierte Strategie, die über die Symptombehandlung hinausgeht. Das Zentrum für Bardet-Biedl Syndrom steht für die ganzheitliche Versorgung von Patienten mit BBS inklusive Beratung, Diagnostik und Therapie. Patienten und Patientenverbände werden über aktuelle Forschungsergebnisse informiert und gestalten Forschung aktiv mit dem Zentrum zusammen mit und ist ein Modell dafür, wie sich die Versorgung von Patienten mit seltenen Krankheiten und die Forschung gemeinsam weiterentwickeln können.

Diagnostik und Therapie

Beratung zu allen klinischen und wissenschaftlichen Themen bezüglich BBS

Labordiagnostik

Sonografiediagnostik

Bioimpedanzanalyse

Augenärztliche Diagnostik

Genetische Beratung

Forschung

Das Zentrum für Bardet-Biedl Syndrom ist Teil von vielen nationalen und internationalen Forschungsprojekten. Einmal pro Jahr findet ein Patientenwochenende zur Vernetzung von Patienten, Ärzten und Forschern statt.

Weitere Besonderheiten

Das Zentrum für Bardet-Biedl Syndrom wird vom Arbeitskreis BBS der Patientenselbsthilfeorganisation ProRetina und Alström Syndrom e.V. unterstützt

Sprechstunden

Termine nach vorheriger Terminvereinbarung

Ansprechpartner:

Christiane Schäfer

Telefonnummer 0201-723-84462

Email: bbs@uk-essen.de

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Experten

Dr. med.
Metin Cetiner

Sprecher
Oberarzt
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Kindernephrologe
Transplantationsmediziner
Pädiatrische Sonographie (DEGUM II Kursleiter)

Dr. med.
Tom Hühne

Stellv. Sprecher
Assistenzarzt Kinder- und Jugendmedizin

Dr. med.
Lars Dinkelbach

Stellv. Sprecher
Assistenzarzt Kinder- und Jugendmedizin