Zentrum für Hereditäre Ataxien und Neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene

Unser Profil

Im Zentrum für Hereditäre Ataxien und Neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene werden Patientinnen und Patienten mit Ataxien, z.B. den spinozerebellären Ataxien, die Friedreich Ataxie und andere frühbeginnende Ataxien, sowie Patientinnen und Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen einschließlich hereditärer Muskelerkrankungen, spinaler Muskelatrophien und anderer seltener Motoneuronerkrankungen, betreut.

Diagnostik und Therapie

Die Vielzahl der einzelnen Erkrankungen, die zum Teil sehr selten auftreten, machen eine ausführliche Diagnostik unter Zuhilfenahme genetischer Untersuchungen und technischer Verfahren, wie z.B. der Elektrophysiologie erforderlich. Viele dieser Erkrankungen sind als Multisystemerkrankung zu verstehen, sodass ebenso eine enge Zusammenarbeit mit anderen medizinischen Disziplinen erforderlich ist. Das Zentrum bietet das hierfür volle Spektrum der Diagnostik und erforderlichen Therapien an.

Forschung

Im wissenschaftlichen Schwerpunkt bei Ataxien stehen Untersuchungen zur Physiologie und Pathophysiologie des Kleinhirns, weiterhin die Teilnahme an nationalen und internationalen Verbundprojekten.

Im wissenschaftlichen Schwerpunkt bei neuromuskulären Erkrankungen werden genetisch-basierte Therapien sowie neue Krankheitsmechanismen bei Motoneuronerkrankungen, Erkrankungen der neuromuskulären Endplatte sowie Stoffwechselprozesse untersucht.