Zentrum für Menschen mit Hämoglobinopathien

Unser Profil

Das Zentrum für Menschen mit Hämoglobinopathien ist in der Klinik für Hämatologie und Stammzelltransplantation und der Kinderklinik III, Pädiatrische Hämatologie und Onkologie angesiedelt. Dort werden neben den bösartigen insbesondere auch gutartige Erkrankungen des blutbildenden Systems behandelt.

Ein wesentlicher Fokus liegt hierbei auf den sogenannten Hämoglobinopathien. Bei den Hämoglobinopathien handelt es sich um erbliche Veränderungen des roten Blutfarbstoffes Hämoglobin. Dabei sind die Hämoglobinopathien in sich eine durchaus heterogene Gruppe von genetisch distinkten Erkrankungen, die sämtlich durch Störungen der Hämoglobinproduktion gekennzeichnet sind. Hämoglobinopathien waren früher in Deutschland eher selten zu beobachten. Insbesondere durch den Zuzug von Menschen aus Regionen, in denen die Hämoglobinopathien endemisch auftreten, sehen wir auch in Deutschland in den letzten Jahrzehnten kontinuierlich steigende Fallzahlen.

Diagnostik und Therapie

Klinisch bieten die Hämoglobinopathien ein sehr heterogenes Krankheitsbild, welches von sehr milden hypochromen Anämien bis zu dauerhaft intensiv transfusionsbedürftigen Anämien und damit assoziierten Multi­organkrankheiten reicht. Insbesondere die α- und β-Thalassämien, sowie die Sichel­zellanämie haben sich anhand ihrer Häufung zu einem relevanten hämatologischen Spezialgebiet mit umfangreichen Aufgaben in der Diagnostik, Beratung Krankenversorgung entwickelt.

Besonders hervorzuheben ist die Anämie-/Leukopenie-/Immundefekt-Spezialsprechstunde mit besonderem Fokus auf der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie (PNH) und der aplastischen Anämie (AA) (Prof. Dr. A. Röth), sowie die Hämoglobinopathie-Spezialsprechstunde (Thalassämie-Syndrome, Sichelzellkrankheit bzw. anderweitige Hämoglobinopathien; Dr. F. Alashkar). Als eines der größten Behandlungszentren für PNH und aplastische Anämie in Deutschland betreuen wir aktuell über 300 Patienten mit PNH und aplastischer Anämie. Im Rahmen der Hämoglobinopathie-Spezialsprechstunde werden über 100 Patienten betreut. 

Für Kinder und Jugendliche (bis 18 Jahre) mit Hämoglobinopathien, angeborenen Anämie oder Knochenmarkversagen (u.a. Fanconi-Anämien) bieten wir in der kinderhämatoonkologischen Ambulanz der Kinderklinik III Spezialsprechstunden für Thalassämien / Sichelzellerkrankung / Fanconianämien (Dr. Carmen Aramayo-Singelmann; Prof. Dr. H. Hanenberg) und der Hämostaseologie (PD Dr. S. Halimeh) an. Ein wichtiges Anliegen des Zentrums ist die Sicherstellung der Transition der Jugendlichen ab 18 Jahre in die Sprechstunden der Erwachsenen, um die kontinuierliche Behandlung und Betreuung sicher zu stellen.

Unser Gerinnungszentrum ist ausgewiesen für die Behandlung der Hämophilie, des von Willebrand Syndroms und anderer seltener Blutgerinnungsstörungen (z. B. Faktor VII-und Faktor XIII-Mangel, Thrombozytenfunktionsstörungen). Es besteht eine langjährige Erfahrung in der Behandlung der Hemmkörper-Hämophilie. An unserem Zentrum erfolgt weiterhin die Abklärung von Thrombosen und Infarkten sowie unklarer Blutungsneigungen.

Forschung

Ein wesentlicher Schwerpunkt liegt auf der Weiterentwicklung und Verbesserung aktuell gültiger Therapiestandards für die Hämoglobinopathien bei Kindern und Erwachsenen. In diesem Zuge arbeiten wir beispielsweise an der klinischen Entwicklung von Gentherapien für die Thalassämie.

In unserer Klinik werden zahlreiche Studien zur Zulassung neuer Medikamente u. a. für die Aplastische Anämie, die PNH, den Thalassämie-Syndromen, die Sichelzellerkrankung und Immunthrombozytopenie (ITP) als auch Untersuchungen zur Therapiesicherheit- und -effektivität durchgeführt. Weiterhin leitet Herr Prof. Dr. A. Röth das PNH-Register (PNH Registry) und das Kälteagglutinin (CAD)-Register (CADENCE) in Deutschland.

Alle Kinder und Jugendliche werden in die nationalen Register für Hämoglobinopathien in der Pädiatrie aufgenommen.

Experimentelle Forschung zur Entwicklung virusfreier Gentherapie bei der Hämophilie A/B, erfolgt in den Arbeitsgruppen der Kinderklinik III.

Experten