Wissenswertes
In Europa gilt eine Erkrankung als selten, wenn höchstens 1 von 2.000 (50/100.000) Menschen betroffen sind.
Bei etwa 7.000 – 8.000 beschriebenen seltenen Krankheitsbildern gibt es eine insgesamt große Zahl an Betroffenen: ca. 30 Mio. Menschen europaweit, etwa 4 Mio. Menschen in Deutschland und damit ca. 900.000 Betroffene regional in Nordrhein-Westfalen.
Die Anzahl seltener Erkrankungen unterliegt einer gewissen Fluktuation.
Mehrere Faktoren spielen hier eine Rolle:
- Durch wachsende wissenschaftliche Erkenntnisse werden neue
Erkrankungen identifiziert und Erkrankungen voneinander abgegrenzt. - Zuvor als unabhängig geltende Erkrankungen können durch neues Wissen in ein Erkrankungs-Spektrum zusammengefasst werden.
- Auch kann sich die Prävalenz einer Erkrankung regional unterscheiden und unterliegt altersabhängigen Schwankungen (Geburt, Kindes- und Erwachsenenalter).
Übrigens der 29. Februar ist der Tag der Seltenen Erkrankungen weltweit!
Seltene Erkrankungen sind eine Gruppe heterogener Krankheitsbilder mit diesen Gemeinsamkeiten:
- Bis zu 80% sind genetisch bedingt.
- Bei 50% finden sich erste Symptome im Säuglings- bzw. Kindesalter.
- Bei 50 % manifestiert sich die Erkrankung erst im Erwachsenenalter.
- Es sind überwiegend schwerwiegende Multisystemerkrankungen mit Beeinträchtigung mehrere Organfunktionen und Stoffwechselprozessen
- Sie sind derzeit zumeist nicht heilbar und verlaufen überhäufig chronisch fortschreitend.
Beispiele seltener Erkrankungen/Erkrankungsgruppen (Quelle Orphanet)
- Charcot-Marie-Tooth Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie mit einer geschätzten Prävalenz von ca. 25/100.000
- Neurofibromatose Typ 1 mit einer geschätzten Prävalenz von ca. 20/100.000
- Zystische Fibrose mit einer geschätzten Prävalenz von ca. 10/100.000
Und viele viele mehr…
Eine aktualisierte Liste der Prävalenzen und Inzidenzen seltener Krankheiten finden Sie auf www.orpha.net
Durch die Vielfalt an seltenen Erkrankungen und die unterschiedlichen Verlaufsformen häufiger Erkrankungen ist die Differenzierung zumeist nicht einfach.
Rätselhafte neue Beschwerden können zahlreiche Ursachen und Zusammenhänge haben und sind nicht per se selten.
Hinweise auf eine seltene Erkrankung können sein:
- Wenn mehrere Symptome unklarer Ursache bestehen
- Familiäre Häufungen auftreten
- Behandlungen nicht ansprechen
- Ihr Bauchgefühl sagt „da stimmt was nicht“
Einen allgemeingültigen Fragebogen zur Identifizierung einer seltenen Erkrankung gibt es durch die Komplexität leider nicht.
Manche seltenen Erkrankungen lassen sich durch gängige Untersuchungen aufgrund ihrer pathognomonischen Zeichen und vorhandenen Biomarkern schnell diagnostizieren, andere benötigen Spezialdiagnostik wie z.B. Exomdiagnostik, Zeit und unterschiedliche Blickwinkel um Zusammenhänge aufzuarbeiten.
Wenn Sie bei Ihrer Patientin oder Ihrem Patient eine seltene Erkrankung vermuten, nehmen Sie mit uns Kontakt auf.
Hier geht’s lang zur Zuweisung.
Die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen ist eine besondere Herausforderung. Meist ist es ein schwieriger und zeitaufwendiger Prozess bis eine Diagnose gestellt werden kann, aber auch danach.
Das Leben mit einer seltenen Erkrankung ist eine große Belastung für die betroffenen Menschen und ihre Familien. Sie benötigen über die medizinische Therapie hinaus vielfältige Hilfe und Unterstützung, bei denen auch Sie als behandelnder Arzt häufig zu Rate gezogen werden, Stütze sind und die Initiative ergreifen.
Aufgrund der geringen Patientenzahl pro seltener Erkrankung gibt es wenig erfahrene Expertinnen und Experten. Informationen zu seltenen Erkrankungen sind – anders als Berichte zu hochprävalenten Erkrankungen – nicht regelmäßig in Ärztezeitschriften und Fortbildungen zu finden. Durch neue Methoden und Technologien werden seltene Erkrankungen zunehmend besser identifizierbar und manche genetische Erkrankungen therapierbar. Versorgung seltener Erkrankungen bedeutetet für Ärztinnen und Ärzte Up-to-date bleiben.
Es erfordert viel Engagement von Ihnen als versorgende Ärztin oder versorgender Arzt die Betroffenen an den richtigen Ort zu verweisen. An einem Zentrum für seltene Erkrankungen finden Sie Kolleginnen und Kollegen, die bei dieser herausfordernden Aufgabe unterstützen.
Um die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen zu verbessern wurde 2010 das „Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen – NAMSE“ gegründet, das unter der Federführung des:
- Bundesministeriums für Gesundheit (BMG)
- Bundesministeriums für Bildung und Forschung (BMBF) und der
- Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE e.V.)
einen Nationalen Aktionsplan für Seltene Erkrankungen erarbeitet hat, der strukturierte Maßnahmen für die Versorgung der Betroffenen vorsieht.
Ein wichtiger Baustein ist ein „Zentrenmodell für seltene Erkrankungen“ ein Experten-Netzwerk untergliedert in
- Typ A Zentren: Referenzzentrum (Übergreifende Struktur, Betreuung von unklaren Fällen, mehrere integrierte Typ B Zentren, Forschung und medizinische Ausbildung)
- Typ B Zentren: Schwerpunkt-/Fachzentrum für eine spezifische Krankheit/Krankheitsgruppe
- Typ C Zentren: Kooperationszentren, u.a. für eine konkrete Versorgungsleistung einer Krankheit/Krankheitsgruppe bspw. Schwerpunktpraxen, Medizinische Versorgungszentren (MVZ) oder Krankenhäuser
Mehr zu den Themen im Gesundheitswesen/-politik wissen finden Sie unter dem Menüpunkt Informationsplattform.
Patientenversorgung
Bei Patientinnen und Patienten ohne Diagnose ist es unser Ziel mit Hilfe von Expertenwissen und modernster Technologie schnell die Diagnose zu finden und damit zügig den Beginn der spezifischen Versorgung zu ermöglichen.
Patientinnen und Patienten mit bekannter Diagnose bestimmter seltener Krankheitsbilder bieten wir in unseren Schwerpunktzentren eine hochwertige medizinische Versorgung an. In interdisziplinären und multiprofessionellen Teams stimmen wir gemeinsam ein optimales individuelles Therapiekonzept für unsere Patientinnen und Patienten ab.
Wichtige Unterstützung und Hilfe über die medizinische Betreuung hinaus wird von den Selbsthilfegruppen angeboten. Die Zusammenarbeit mit der Patientenselbsthilfe ist am EZSE fest verankert.
Forschung und Lehre
Als universitäre Einrichtung gehört es zu unseren weiteren Aufgaben, die Forschung auf dem Gebiet seltener Erkrankungen zu fördern und in der Lehre der Studierenden dafür Sorge zu tragen, dass das Thema seltene Erkrankungen einen angemessenen Raum einnimmt.
Fort- und Weiterbildung
Das EZSE möchte mit verschiedenen Fortbildungsveranstaltungen die Aufmerksamkeit auf seltene Erkrankungen lenken und Wissen vermitteln, sowohl an Ärztinnen und Ärzte und medizinisches Fachpersonal als auch an Betroffene und interessierte Menschen. Finden und Folgen Sie uns auf Social Media Kanälen um keine Veranstaltung zu verpassen: